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19 julio 2024
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Estas son las 27 enfermedades de tu bebé que no se pasarán por alto si nace en Castilla-La Mancha

La conocida como "prueba del talón" alcanza ya las 27 posibles afecciones en los recién nacidos en Castilla-La Mancha.

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El Diario Oficial de Castilla-La Mancha ha publicado este martes la orden de la Consejería de Sanidad por la que se regulan las 27 enfermedades objeto de cribado neonatal.

Según se recoge en ese documento, las enfermedades objeto de cribado en el Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas de Castilla-La Mancha son:

1.Fenilcetonuria.

2.Hipotiroidismo congénito.

3.Hiperplasia adrenal congénita.

4.Fibrosis quística.

5.Anemia falciforme.

6.Acidemia glutárica tipo I.

7.Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa).

8.Déficit de beta-ceto-tiolasa.

9.Acidemia propiónica.

10.Acidemia metilmalónica.

11.Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD).

12.Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).

13.Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD).

14.Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD).

15.Deficiencia primaria de carnitina (CUD).

16.Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).

17.Tirosinemia tipo 1.

18.Tirosinemia tipo 2.

19.Tirosinemia tipo 3.

20.Acidemia isovalérica.

21.Homocistinuria.

22.Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III).

23.Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina.

24.Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina.

25.Déficit de biotinidasa.

26.Atrofia muscular espinal.

27.Inmunodeficiencia combinada severa grave.

La toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón se realizará entre las 48 y 72 horas de vida. La dirección general competente en materia de Salud Pública hará público a través de la página web www.castillalamancha.es un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de cribado neonatal.

Realización de la prueba del talón a un recién nacido.
Realización de la prueba del talón a un recién nacido.

Datos automáticos

Según dicha orden de Sanidad, los centros sanitarios de titularidad pública o privada en que se atiendan partos tienen la obligación de disponer de un sistema de registro de datos neonatales en soporte electrónico o en papel, en sustitución del libro de registro de paritorio.

Los recién nacidos se inscribirán en orden cronológico según el momento de nacimiento. Todos los centros sanitarios de titularidad pública o privada ubicados en Castilla-La Mancha en que se atiendan partos están obligados a facilitar diariamente a la Consejería de Sanidad el nombre y apellidos de la madre; el domicilio al que se trasladará después del alta hospitalaria y número de teléfono; la fecha de nacimiento, sexo y apellidos; el centro de salud o consultorio local de adscripción; También si sobrevive o ha fallecido en las primeras 24 horas tras el parto o si hay ingreso hospitalario, si es el caso.

Independientemente de su titularidad, los centros sanitarios de Atención Primaria y Atención Especializada están obligados a comunicar a las correspondientes Delegaciones Provinciales de la Consejería de Sanidad los casos de fallecimiento neonatal durante la estancia hospitalaria, con el fin de excluirlos de los procesos de captación, recaptación y seguimiento.


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